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Identification of a novel PAX6 mutation in a Chinese family with aniridia.
Qiu, Jing-Jing; Zhang, Qian; Geng, Zi-Xin; Liu, Min; Zhong, Zi-Lin; Chen, Jian-Jun; Liu, Fei.
Afiliação
  • Qiu JJ; Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Nanchang University, No.1 Minde Road, Donghu District, Nanchang, 330006, China.
  • Zhang Q; Department of Ophthalmology, the Second Affiliated Hospital of Nanchang University, No.1 Minde Road, Donghu District, Nanchang, 330006, China. zhangqian9963@163.com.
  • Geng ZX; Department of Ophthalmology of Shanghai Tenth People's Hospital, and Tongji Eye Institute, Tongji University School of Medicine, Shanghai, 200092, China.
  • Liu M; Department of Medical Genetics Tongji University School of Medicine, Shanghai, 200092, China.
  • Zhong ZL; Department of Ophthalmology of Shanghai Tenth People's Hospital, and Tongji Eye Institute, Tongji University School of Medicine, Shanghai, 200092, China.
  • Chen JJ; Department of Medical Genetics Tongji University School of Medicine, Shanghai, 200092, China.
  • Liu F; Department of Ophthalmology of Shanghai Tenth People's Hospital, and Tongji Eye Institute, Tongji University School of Medicine, Shanghai, 200092, China.
BMC Ophthalmol ; 19(1): 10, 2019 Jan 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30621664
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença / Povo Asiático / Proteínas do Olho / Fator de Transcrição PAX6 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aniridia / Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença / Povo Asiático / Proteínas do Olho / Fator de Transcrição PAX6 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido