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A novel truncating variant of GLI2 associated with Culler-Jones syndrome impairs Hedgehog signalling.
Valenza, Fabiola; Cittaro, Davide; Stupka, Elia; Biancolini, Donatella; Patricelli, Maria Grazia; Bonanomi, Dario; Lazarevic, Dejan.
Afiliação
  • Valenza F; Molecular Neurobiology Laboratory, Division of Neuroscience, IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Cittaro D; Centre for Translational Genomics and Bioinformatics, IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Stupka E; Centre for Translational Genomics and Bioinformatics, IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Biancolini D; Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, United States of America.
  • Patricelli MG; Centre for Translational Genomics and Bioinformatics, IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Bonanomi D; Molecular Biology and Citogenetics, IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
  • Lazarevic D; Molecular Neurobiology Laboratory, Division of Neuroscience, IRCSS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
PLoS One ; 14(1): e0210097, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30629636
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Dedos do Pé / Polidactilia / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Hedgehog / Dedos / Proteína Gli2 com Dedos de Zinco / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Dedos do Pé / Polidactilia / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas Hedgehog / Dedos / Proteína Gli2 com Dedos de Zinco / Hipopituitarismo Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos