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Refining the Primrose syndrome phenotype: A study of five patients with ZBTB20 de novo variants and a review of the literature.
Cleaver, Ruth; Berg, Jonathan; Craft, Emily; Foster, Alison; Gibbons, Richard J; Hobson, Emma; Lachlan, Katherine; Naik, Swati; Sampson, Julian R; Sharif, Saba; Smithson, Sarah; Parker, Michael J; Tatton-Brown, Katrina.
Afiliação
  • Cleaver R; South West Thames Regional Genetics Service, St. George's University Hospitals NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
  • Berg J; Peninsula Clinical Genetics Service, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, United Kingdom.
  • Craft E; East of Scotland Regional Genetics Service, Dundee, United Kingdom.
  • Foster A; Department of Clinical Genetics, University Hospitals of Leicester NHS Trust, Leicester, United Kingdom.
  • Gibbons RJ; West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham, United Kingdom.
  • Hobson E; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford, United Kingdom.
  • Lachlan K; Yorkshire Regional Genetics Service, Chapel Allerton Hospital, Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, Leeds, United Kingdom.
  • Naik S; Wessex Clinical Genetics Service, Southampton, United Kingdom.
  • Sampson JR; Department of Human Genetics and Genomic Medicine, Southampton University, Southampton, United Kingdom.
  • Sharif S; West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham, United Kingdom.
  • Smithson S; Institute of Medical Genetics, Division of Cancer and Genetics, Cardiff University, Cardiff, United Kingdom.
  • Parker MJ; Clinical Genetics Service, University Hospitals Bristol, Bristol, United Kingdom.
  • Tatton-Brown K; Deciphering Developmental Disorders Study, Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, United Kingdom.
Am J Med Genet A ; 179(3): 344-349, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30637921
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Calcinose / Atrofia Muscular / Predisposição Genética para Doença / Otopatias / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Fatores de Transcrição / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Calcinose / Atrofia Muscular / Predisposição Genética para Doença / Otopatias / Estudos de Associação Genética / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos