Biallelic intragenic duplication in ADGRB3 (BAI3) gene associated with intellectual disability, cerebellar atrophy, and behavioral disorder.

Scuderi, Carmela; Saccuzzo, Lucia; Vinci, Mirella; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Salemi, Michele; Mattina, Teresa; Borgione, Eugenia; Città, Santina; Romano, Corrado; Fichera, Marco

Scuderi, Carmela; Saccuzzo, Lucia; Vinci, Mirella; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Salemi, Michele; Mattina, Teresa; Borgione, Eugenia; Città, Santina; Romano, Corrado; Fichera, Marco.

Afiliação

Scuderi C; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Saccuzzo L; Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, Medical Genetics, University of Catania, Catania, Italy.
Vinci M; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Castiglia L; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Galesi O; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Salemi M; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Mattina T; Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, Medical Genetics, University of Catania, Catania, Italy.
Borgione E; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Città S; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Romano C; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy.
Fichera M; Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italy. marco.fichera@unict.it.

Eur J Hum Genet ; 27(4): 594-602, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30659260

Assuntos

Atrofia/genética; Ataxia Cerebelar/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Adulto; Idoso; Atrofia/fisiopatologia; Ataxia Cerebelar/fisiopatologia; Consanguinidade; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia / Ataxia Cerebelar / Deficiência Intelectual / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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