Expanding the spectrum of causative mutations of Marfan syndrome: Is there a role for the elastin gene?

Marziliano, Nicola

Marziliano, Nicola.

Afiliação

Marziliano N; Molecular Geneticist, Dipartimento di Medicina e di Scienze della Salute "Vincenzo Tiberio", Università degli Studi del Molise, Via Francesco De Sanctis, Campobasso, Italy; Fondazione Floresta Longo, Catania, Italy. Electronic address: nicola.marziliano@me.com.

Med Hypotheses ; 123: 1, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30696577

Assuntos

Elastina/genética; Síndrome de Marfan/genética; Mutação; Matriz Extracelular/metabolismo; Fibrilina-1/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Proteínas de Ligação a TGF-beta Latente/genética; Modelos Genéticos; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo II/genética; Transdução de Sinais

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastina / Síndrome de Marfan / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Med Hypotheses Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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