Gastrointestinal Dysmotility in MNGIE: from thymidine phosphorylase enzyme deficiency to altered interstitial cells of Cajal.

Yadak, Rana; Breur, Marjolein; Bugiani, Marianna

Yadak, Rana; Breur, Marjolein; Bugiani, Marianna.

Afiliação

Yadak R; Department of Neurology, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. rana.yadak@gmail.com.
Breur M; Department of Child Neurology, VU University Medical center, Amsterdam, The Netherlands.
Bugiani M; Department of Pathology, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands. m.bugiani@vumc.nl.

Orphanet J Rare Dis ; 14(1): 33, 2019 02 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30736844

Assuntos

Gastroenteropatias/patologia; Células Intersticiais de Cajal/patologia; Timidina Fosforilase/deficiência; Feminino; Gastroenteropatias/metabolismo; Humanos; Células Intersticiais de Cajal/metabolismo; Pseudo-Obstrução Intestinal/metabolismo; Pseudo-Obstrução Intestinal/patologia; Masculino; Distrofia Muscular Oculofaríngea/metabolismo; Distrofia Muscular Oculofaríngea/patologia; Mutação/genética; Oftalmoplegia/congênito; Timidina Fosforilase/genética; Timidina Fosforilase/metabolismo

Palavras-chave

CIPO; Chronic intestinal pseudo-obstruction; HSCT; ICC; Interstitial cells of Cajal; Intestinal organoids; MNGIE; Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timidina Fosforilase / Células Intersticiais de Cajal / Gastroenteropatias Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Reino Unido

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