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Identification of two novel TPK1 gene mutations in a Chinese patient with thiamine pyrophosphokinase deficiency undergoing whole exome sequencing.
Zhu, Lina; Wu, Ruijuan; Ye, Zhenlong; Gu, Ruijie; Wang, Yongxia; Hou, Yu; Feng, Zhichun; Ma, Xiuwei.
Afiliação
  • Zhu L; The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China.
  • Wu R; Shanghai Baize Medical Laboratory, Shanghai, China.
  • Ye Z; Shanghai Baize Medical Laboratory, Shanghai, China.
  • Gu R; The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China.
  • Wang Y; The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China.
  • Hou Y; The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China.
  • Feng Z; The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China.
  • Ma X; Associate Senior Physician and Associate Professor of Department of Neurology and Development, The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing, China.
J Pediatr Endocrinol Metab ; 32(3): 295-300, 2019 Mar 26.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30789823
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Tiamina / Tiamina Pirofosfoquinase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Alemanha
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