A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds.

Murphy, Sarah C; Recio, Alfredo; de la Fuente, Cristian; Guo, Ling T; Shelton, G Diane; Clark, Leigh Anne

Murphy, Sarah C; Recio, Alfredo; de la Fuente, Cristian; Guo, Ling T; Shelton, G Diane; Clark, Leigh Anne.

Afiliação

Murphy SC; Department of Genetics and Biochemistry, Clemson University, Clemson, SC, 29634, USA.
Recio A; Fundació Hospital Clínic Veterinari, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
de la Fuente C; Clinica Veterinaria Levante, San Javier, Murcia, Spain.
Guo LT; Fundació Hospital Clínic Veterinari, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Shelton GD; Department of Pathology, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA.
Clark LA; Department of Pathology, School of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA. gshelton@ucsd.edu.

Hum Genet ; 138(5): 509-513, 2019 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30847549

Assuntos

Doenças do Cão/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Glicina/genética; Rigidez Muscular Espasmódica/genética; Rigidez Muscular Espasmódica/veterinária; Animais; Códon sem Sentido/genética; Modelos Animais de Doenças; Cães; Deleção de Sequência/genética; Sequenciamento Completo do Genoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Rigidez Muscular Espasmódica / Doenças do Cão / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Glicina Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Alemanha

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