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Panel-based NGS reveals disease-causing mutations in hearing loss patients using BGISEQ-500 platform.
Sun, Yan; Yuan, Jing; Wu, Limin; Li, Min; Cui, Xiaoli; Yan, Chengbin; Du, Lique; Mao, Liangwei; Man, Jianfen; Li, Wei; Kristiansen, Karsten; Wu, Xuan; Pan, Weijun; Yang, Yun.
Afiliação
  • Sun Y; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Yuan J; Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
  • Wu L; BGI-Wuhan, BGI-Shenzhen, Wuhan, China.
  • Li M; Reproductive Medicine Center, Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Anhui Medical University, Anhui Province Key Laboratory of Reproductive Health and Genetics, Biopreservation and Artificial Organs, Anhui Provincial Engineering Research Center, Anhui Medical Univ
  • Cui X; Center for Reproductive Medicine and Prenatal Diagnosis, Anhui Provincial Hospital, The First Affiliated Hospital of University of Science and Technology of China, Hefei.
  • Yan C; Prenatal Diagnosis Center, Yancheng Maternity and Child Health Care Hospital, Yancheng, Jiangsu Province.
  • Du L; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Mao L; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Man J; BGI-Wuhan, BGI-Shenzhen, Wuhan, China.
  • Li W; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Kristiansen K; College of Life Sciences, Hubei University, Wuhan.
  • Wu X; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Pan W; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Yang Y; Department of Biology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Medicine (Baltimore) ; 98(12): e14860, 2019 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30896630
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Perda Auditiva Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Perda Auditiva Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Estados Unidos