[Two new cases of Leigh syndrome caused by mutation m.13513G> A in the MTND5 gene].

Jimenez-Legido, M; Bernardino-Cuesta, B; Lopez-Marin, L; Cantarin-Extremera, V; Blazquez-Encinar, A; Martin-Casanueva, M A; Gutierrez-Solana, L G

[Two new cases of Leigh syndrome caused by mutation m.13513G> A in the MTND5 gene]. / Dos nuevos casos de sindrome de Leigh por mutacion m.13513G>A en el gen MTND5.

Jimenez-Legido, M; Bernardino-Cuesta, B; Lopez-Marin, L; Cantarin-Extremera, V; Blazquez-Encinar, A; Martin-Casanueva, M A; Gutierrez-Solana, L G.

Afiliação

Jimenez-Legido M; Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, 28009 Madrid, Espana.
Bernardino-Cuesta B; Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, 28009 Madrid, Espana.
Lopez-Marin L; Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, 28009 Madrid, Espana.
Cantarin-Extremera V; Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, 28009 Madrid, Espana.
Blazquez-Encinar A; Instituto de Investigacion Hospital 12 de Octubre, Madrid, Espana.
Martin-Casanueva MA; Instituto de Investigacion Hospital 12 de Octubre, Madrid, Espana.
Gutierrez-Solana LG; Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). ISCIII, Madrid, Espana.

Rev Neurol ; 68(7): 312-314, 2019 04 01.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-30906981

RESUMEN

RESUMEN

TITLE Dos nuevos casos de sindrome de Leigh por mutacion m.13513G>A en el gen MTND5.

Assuntos

DNA Mitocondrial/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Doença de Leigh/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Blefaroptose/genética; Progressão da Doença; Complexo I de Transporte de Elétrons/fisiologia; Feminino; Retardo do Crescimento Fetal/genética; Gastroenteropatias/genética; Heterogeneidade Genética; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Proteínas Mitocondriais/fisiologia; Oftalmoplegia/genética; Fenótipo; Síndrome de Wolff-Parkinson-White/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Doença de Leigh / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Complexo I de Transporte de Elétrons Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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