A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.
Clin Dysmorphol
; 29(1): 42-45, 2020 Jan.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30921092
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Mutação da Fase de Leitura
/
Blefarofimose
/
Hipotireoidismo Congênito
/
Histona Acetiltransferases
/
Sequenciamento do Exoma
/
Cardiopatias Congênitas
/
Instabilidade Articular
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Clin Dysmorphol
Assunto da revista:
TERATOLOGIA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article