A novel pathogenic frameshift variant of KAT6B identified by clinical exome sequencing in a newborn with the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.

Mendez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana; Rittler, Monica

Mendez, Rodrigo; Delea, Marisol; Dain, Liliana; Rittler, Monica.

Afiliação

Mendez R; Department of Medical Genetics.
Delea M; Department of Molecular Genetics, Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS.
Dain L; Department of Molecular Genetics, Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS.
Rittler M; Department of Medical Genetics, Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá", Buenos Aires, Argentina.

Clin Dysmorphol ; 29(1): 42-45, 2020 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30921092

Assuntos

Blefarofimose/genética; Hipotireoidismo Congênito/genética; Sequenciamento do Exoma; Mutação da Fase de Leitura; Cardiopatias Congênitas/genética; Histona Acetiltransferases/genética; Deficiência Intelectual/genética; Instabilidade Articular/genética; Blefarofimose/patologia; Hipotireoidismo Congênito/patologia; Fácies; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/patologia; Instabilidade Articular/patologia; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Blefarofimose / Hipotireoidismo Congênito / Histona Acetiltransferases / Sequenciamento do Exoma / Cardiopatias Congênitas / Instabilidade Articular / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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