Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the <i>RPS6KA3</i> gene.

Uliana, Vera; Bonatti, Francesco; Zanatta, Valentina; Mozzoni, Paola; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio

Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the RPS6KA3 gene.

Uliana, Vera; Bonatti, Francesco; Zanatta, Valentina; Mozzoni, Paola; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio.

Afiliação

Uliana V; Medical Genetics, Department of Medicine and Surgery, University of Parma, 43126 Parma, Italy. antonio.percesepe@unipr.it.

J Genet ; 982019 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30945684

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa/genética; Esquizofrenia/genética; Adulto; Duplicação Cromossômica; Variações do Número de Cópias de DNA; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Esquizofrenia/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esquizofrenia / Cromossomos Humanos X / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas Quinases S6 Ribossômicas 90-kDa / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Índia

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