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Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports.
Kloth, Katja; Synofzik, Matthis; Kernstock, Christoph; Schimpf-Linzenbold, Simone; Schuettauf, Frank; Neu, Axel; Wissinger, Bernd; Weisschuh, Nicole.
Afiliação
  • Kloth K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Synofzik M; Department of Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Kernstock C; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tübingen, Germany.
  • Schimpf-Linzenbold S; Center for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Schuettauf F; CeGaT GmbH and Praxis für Humangenetik Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Neu A; Department of Ophthalmology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Wissinger B; Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Weisschuh N; Center for Ophthalmology, Institute for Ophthalmic Research, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
BMC Med Genet ; 20(1): 62, 2019 04 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30961538
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica / Genes Recessivos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido
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