Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4.

Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Raffaella; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Castello, Raffaele; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Brunetti-Pierri, Nicola

Cappuccio, Gerarda; Brunetti-Pierri, Raffaella; Torella, Annalaura; Pinelli, Michele; Castello, Raffaele; Casari, Giorgio; Nigro, Vincenzo; Banfi, Sandro; Simonelli, Francesca; Brunetti-Pierri, Nicola.

Afiliação

Cappuccio G; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Brunetti-Pierri R; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Torella A; Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Pinelli M; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Castello R; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Casari G; Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.
Nigro V; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Banfi S; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Simonelli F; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
Brunetti-Pierri N; Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.

Mol Genet Genomic Med ; 7(6): e682, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30973214

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; DNA Helicases/genética; Face/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deficiência Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Pescoço/anormalidades; Proteínas Nucleares/genética; Retina/patologia; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Adolescente; Face/patologia; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Micrognatismo/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Pescoço/patologia; Fenótipo

Palavras-chave

SMARCA4; Coffin-Siris syndrome; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Proteínas Nucleares / DNA Helicases / Face / Deficiência Intelectual / Micrognatismo / Pescoço Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos

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