A Sporadic Case of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Left Vocal Fold Palsy due to Mitofusin 2 Mutation.

Kanemaru, Kazuki; Ogawa, Go; Mochizuki, Hitoshi; Nakazato, Masamitsu; Shiomi, Kazutake

Kanemaru, Kazuki; Ogawa, Go; Mochizuki, Hitoshi; Nakazato, Masamitsu; Shiomi, Kazutake.

Afiliação

Kanemaru K; Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Japan.
Ogawa G; Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Japan.
Mochizuki H; Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Japan.
Nakazato M; Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Japan.
Shiomi K; Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Japan.

Intern Med ; 58(14): 2091-2093, 2019 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30996168

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Atrofia Óptica/genética; Paralisia das Pregas Vocais/etiologia; Paralisia das Pregas Vocais/genética; Adolescente; Adulto; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Atrofia Óptica/complicações; Atrofia Óptica/fisiopatologia; Paralisia das Pregas Vocais/fisiopatologia

Palavras-chave

Charcot-Marie-Tooth disease type 2; hereditary motor and sensory neuropathy; mitofusin 2; optic atrophy; respiratory insufficiency; vocal fold palsy

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Atrofia Óptica / Paralisia das Pregas Vocais / Proteínas Mitocondriais / GTP Fosfo-Hidrolases Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Intern Med Assunto da revista: MEDICINA INTERNA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Japão

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google