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eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Bosio, Mattia; Drechsel, Oliver; Rahman, Rubayte; Muyas, Francesc; Rabionet, Raquel; Bezdan, Daniela; Domenech Salgado, Laura; Hor, Hyun; Schott, Jean-Jacques; Munell, Francina; Colobran, Roger; Macaya, Alfons; Estivill, Xavier; Ossowski, Stephan.
Afiliação
  • Bosio M; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Drechsel O; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
  • Rahman R; Barcelona Supercomputing Center (BSC), Barcelona, Spain.
  • Muyas F; Bioinformatics Unit (MF1), Department for Methods Development and Research Infrastructure, Robert Koch Institute, Berlin, Germany.
  • Rabionet R; NKI Netherlands Cancer Institute, The Netherlands.
  • Bezdan D; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Domenech Salgado L; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
  • Hor H; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Schott JJ; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
  • Munell F; Institut de Recerca Sant Joan de Déu, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Colobran R; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Macaya A; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
  • Estivill X; Centre for Genomic Regulation (CRG), The Barcelona Institute of Science and Technology, Barcelona, Spain.
  • Ossowski S; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Hum Mutat ; 40(7): 865-878, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31026367
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Raras / Sequenciamento do Exoma / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Raras / Sequenciamento do Exoma / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos