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Variable expressivity of syndromic BMP4-related eye, brain, and digital anomalies: A review of the literature and description of three new cases.
Blackburn, Patrick R; Zepeda-Mendoza, Cinthya J; Kruisselbrink, Teresa M; Schimmenti, Lisa A; García-Miñaur, Sixto; Palomares, María; Nevado, Julián; Mori, María A; Le Meur, Guylène; Klee, Eric W; Le Caignec, Cédric; Lapunzina, Pablo; Isidor, Bertrand; Babovic-Vuksanovic, Dusica.
Afiliação
  • Blackburn PR; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Zepeda-Mendoza CJ; Department of Health Science Research, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Kruisselbrink TM; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Schimmenti LA; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • García-Miñaur S; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Palomares M; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Nevado J; Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Mori MA; Department of Otorhinolaryngology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Le Meur G; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Klee EW; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Le Caignec C; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Isidor B; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Babovic-Vuksanovic D; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
Eur J Hum Genet ; 27(9): 1379-1388, 2019 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31053785
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Regulação da Expressão Gênica / Proteína Morfogenética Óssea 4 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Variação Genética / Anormalidades Múltiplas / Regulação da Expressão Gênica / Proteína Morfogenética Óssea 4 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido