Single nucleotide polymorphisms in the human ATP7B gene modify the properties of the ATP7B protein.

McCann, Courtney J; Jayakanthan, Samuel; Siotto, Mariacristina; Yang, Nan; Osipova, Maria; Squitti, Rosanna; Lutsenko, Svetlana

McCann, Courtney J; Jayakanthan, Samuel; Siotto, Mariacristina; Yang, Nan; Osipova, Maria; Squitti, Rosanna; Lutsenko, Svetlana.

Afiliação

McCann CJ; Department of Physiology, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA. Lutsenko@jhmi.edu.

Metallomics ; 11(6): 1128-1139, 2019 06 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31070637

Assuntos

ATPases Transportadoras de Cobre/genética; ATPases Transportadoras de Cobre/metabolismo; Cobre/metabolismo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Cobre/sangue; ATPases Transportadoras de Cobre/química; Células HEK293; Degeneração Hepatolenticular/sangue; Degeneração Hepatolenticular/genética; Degeneração Hepatolenticular/metabolismo; Humanos; Simulação de Dinâmica Molecular; Conformação Proteica; Transporte Proteico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cobre / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / ATPases Transportadoras de Cobre Limite: Humans Idioma: En Revista: Metallomics Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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