A Novel Homozygous Nonsense HYDIN Gene Mutation p.(Arg951*) in Primary Ciliary Dyskinesia.
Indian J Pediatr
; 86(7): 664-665, 2019 07.
Article
em En
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| ID: mdl-31089940
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Transtornos da Motilidade Ciliar
/
Códon sem Sentido
/
Homozigoto
/
Proteínas dos Microfilamentos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Indian J Pediatr
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Índia
País de publicação:
Índia