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Biallelic variant in AGTPBP1 causes infantile lower motor neuron degeneration and cerebellar atrophy.
Karakaya, Mert; Paketci, Cem; Altmueller, Janine; Thiele, Holger; Hoelker, Irmgard; Yis, Uluc; Wirth, Brunhilde.
Afiliação
  • Karakaya M; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Paketci C; Department of Pediatric Neurology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.
  • Altmueller J; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Thiele H; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Hoelker I; Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Yis U; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Institute of Genetics, and Center for Rare Diseases Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.
  • Wirth B; Department of Pediatric Neurology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.
Am J Med Genet A ; 179(8): 1580-1584, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31102495
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Degenerações Espinocerebelares / Predisposição Genética para Doença / Alelos / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos
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