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Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome.
Bauer, Christiane K; Schneeberger, Pauline E; Kortüm, Fanny; Altmüller, Janine; Santos-Simarro, Fernando; Baker, Laura; Keller-Ramey, Jennifer; White, Susan M; Campeau, Philippe M; Gripp, Karen W; Kutsche, Kerstin.
Afiliação
  • Bauer CK; Department of Cellular and Integrative Physiology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany. Electronic address: cbauer@uke.de.
  • Schneeberger PE; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.
  • Kortüm F; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.
  • Altmüller J; Cologne Center for Genomics University of Cologne, 50931 Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, 50931 Cologne, Germany.
  • Santos-Simarro F; Sección de Genética Clínica, Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPAZ, CIBERER, ISCIII, 28046 Madrid, Spain.
  • Baker L; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE 19803, USA.
  • Keller-Ramey J; GeneDx, Gaithersburg, MD 20877, USA.
  • White SM; Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, VIC 3052, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, VIC 3010, Australia.
  • Campeau PM; Department of Pediatrics, Sainte-Justine Hospital, University of Montreal, Montréal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Gripp KW; Division of Medical Genetics, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE 19803, USA.
  • Kutsche K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany. Electronic address: kkutsche@uke.de.
Am J Hum Genet ; 104(6): 1139-1157, 2019 06 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31155282
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Anormalidades Craniofaciais / Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Baixa / Fibromatose Gengival / Mutação com Ganho de Função Limite: Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Anormalidades Craniofaciais / Canais de Potássio Ativados por Cálcio de Condutância Baixa / Fibromatose Gengival / Mutação com Ganho de Função Limite: Adult / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos