MLPA Analyses Reveal a Spectrum of Dystrophin Gene Deletions/Duplications in Pakistani Patients Suspected of Having Duchenne/Becker Muscular Dystrophy: A Retrospective Study.

Ansar, Zeeshan; Nasir, Asghar; Moatter, Tariq; Khan, Sara; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Imam, Kahkashan; Ather, Anif; Samreen, Azra; Hasan, Zahra

Ansar, Zeeshan; Nasir, Asghar; Moatter, Tariq; Khan, Sara; Kirmani, Salman; Ibrahim, Shahnaz; Imam, Kahkashan; Ather, Anif; Samreen, Azra; Hasan, Zahra.

Afiliação

Ansar Z; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Nasir A; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Moatter T; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Khan S; 2 Department of Pediatrics & Child Health, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Kirmani S; 2 Department of Pediatrics & Child Health, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Ibrahim S; 2 Department of Pediatrics & Child Health, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Imam K; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Ather A; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Samreen A; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.
Hasan Z; 1 Department of Pathology and Laboratory Medicine, Aga Khan University, Karachi, Pakistan.

Genet Test Mol Biomarkers ; 23(7): 468-472, 2019 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31157985

Assuntos

Distrofina/genética; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Paquistão; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

Palavras-chave

DMD; dystrophin gene; variant spectrum

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Deleção de Genes / Duplicação Gênica / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Paquistão País de publicação: Estados Unidos

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