Pseudoxanthoma elasticum with prominent arterial calcifications evoking CD73 deficiency.

Devriese, Magali; Legrand, Anne; Courtois, Marie-Cécile; Jeunemaitre, Xavier; Albuisson, Juliette

Devriese, Magali; Legrand, Anne; Courtois, Marie-Cécile; Jeunemaitre, Xavier; Albuisson, Juliette.

Afiliação

Devriese M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
Legrand A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, Paris, France.
Courtois MC; INSERM, U970, Paris Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, France.
Jeunemaitre X; University Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine, Paris, France.
Albuisson J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou, Service de Médecine Vasculaire, Paris, France.

Vasc Med ; 24(5): 461-464, 2019 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31164056

Assuntos

5'-Nucleotidase/genética; Variação Genética; Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos/genética; Doença Arterial Periférica/genética; Pseudoxantoma Elástico/genética; Calcificação Vascular/genética; 5'-Nucleotidase/deficiência; Adulto; Carbono-Carbono Ligases/genética; Diagnóstico Diferencial; Proteínas Ligadas por GPI/deficiência; Proteínas Ligadas por GPI/genética; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Doença Arterial Periférica/diagnóstico; Fenótipo; Diester Fosfórico Hidrolases/genética; Valor Preditivo dos Testes; Pseudoxantoma Elástico/diagnóstico; Pirofosfatases/genética; Calcificação Vascular/diagnóstico

Palavras-chave

NT5E gene; diffuse arterial calcification; genetics; overlapping syndrome; pseudoxanthoma elasticum

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudoxantoma Elástico / Variação Genética / 5'-Nucleotidase / Proteínas Associadas à Resistência a Múltiplos Medicamentos / Doença Arterial Periférica / Calcificação Vascular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Vasc Med Assunto da revista: ANGIOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

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