GALC mutations in Chinese patients with late-onset Krabbe disease: a case report.

Zhuang, Shunzhi; Kong, Lingen; Li, Caiming; Chen, Likun; Zhang, Tingting

Zhuang, Shunzhi; Kong, Lingen; Li, Caiming; Chen, Likun; Zhang, Tingting.

Afiliação

Zhuang S; Department of Neurology, the First People's Hospital of Huizhou city, 20# Sanxin south Road, Huizhou, 516003, Guangdong Province, China.
Kong L; Department of Neurology, the First People's Hospital of Huizhou city, 20# Sanxin south Road, Huizhou, 516003, Guangdong Province, China.
Li C; Department of Neurology, the First People's Hospital of Huizhou city, 20# Sanxin south Road, Huizhou, 516003, Guangdong Province, China. caiminglee@21cn.com.
Chen L; Department of Neurology, the First People's Hospital of Huizhou city, 20# Sanxin south Road, Huizhou, 516003, Guangdong Province, China.
Zhang T; Department of Neurology, the First People's Hospital of Huizhou city, 20# Sanxin south Road, Huizhou, 516003, Guangdong Province, China.

BMC Neurol ; 19(1): 122, 2019 Jun 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31185936

Assuntos

Galactosilceramidase/deficiência; Galactosilceramidase/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Adulto; Idade de Início; Povo Asiático/genética; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Linhagem; Irmãos; Adulto Jovem

Palavras-chave

Brain MRI; GALC gene; Galactocerebrosidase; Krabbe disease; Late-onset

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Galactosilceramidase / Leucodistrofia de Células Globoides Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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