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The Clinical and Molecular Characteristics of Molybdenum Cofactor Deficiency Due to MOCS2 Mutations.
Arican, Pinar; Gencpinar, Pinar; Kirbiyik, Ozgur; Bozkaya Yilmaz, Sema; Ersen, Atilla; Oztekin, Ozgur; Olgac Dundar, Nihal.
Afiliação
  • Arican P; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Gencpinar P; Department of Pediatric Neurology, Izmir Katip Celebi University, Izmir, Turkey. Electronic address: pinargencpinar@gmail.com.
  • Kirbiyik O; Department of Genetics, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Bozkaya Yilmaz S; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Ersen A; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Oztekin O; Department of Radiology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Olgac Dundar N; Department of Pediatric Neurology, Izmir Katip Celebi University, Izmir, Turkey.
Pediatr Neurol ; 99: 55-59, 2019 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31201073

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfurtransferases / Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfurtransferases / Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos