The Clinical and Molecular Characteristics of Molybdenum Cofactor Deficiency Due to MOCS2 Mutations.

Arican, Pinar; Gencpinar, Pinar; Kirbiyik, Ozgur; Bozkaya Yilmaz, Sema; Ersen, Atilla; Oztekin, Ozgur; Olgac Dundar, Nihal

Arican, Pinar; Gencpinar, Pinar; Kirbiyik, Ozgur; Bozkaya Yilmaz, Sema; Ersen, Atilla; Oztekin, Ozgur; Olgac Dundar, Nihal.

Afiliação

Arican P; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Gencpinar P; Department of Pediatric Neurology, Izmir Katip Celebi University, Izmir, Turkey. Electronic address: pinargencpinar@gmail.com.
Kirbiyik O; Department of Genetics, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Bozkaya Yilmaz S; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Ersen A; Department of Pediatric Neurology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Oztekin O; Department of Radiology, Izmir Tepecik Education and Research Hospital, Izmir, Turkey.
Olgac Dundar N; Department of Pediatric Neurology, Izmir Katip Celebi University, Izmir, Turkey.

Pediatr Neurol ; 99: 55-59, 2019 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31201073

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Metais/genética; Sulfurtransferases/deficiência; Regiões 5' não Traduzidas/genética; Agenesia do Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Agenesia do Corpo Caloso/genética; Cisterna Magna/diagnóstico por imagem; Cisterna Magna/patologia; Bases de Dados Factuais; Encefalomalacia/diagnóstico por imagem; Encefalomalacia/genética; Face/anormalidades; Transtornos de Alimentação na Infância/genética; Feminino; Heterogeneidade Genética; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Transtornos dos Movimentos/congênito; Transtornos dos Movimentos/genética; Neuroimagem; Fenótipo; Convulsões/congênito; Sulfurtransferases/genética; Substância Branca/diagnóstico por imagem; Substância Branca/patologia

Palavras-chave

Encephalomalacia; Feeding difficulty; Molybdenum cofactor; Seizures

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfurtransferases / Erros Inatos do Metabolismo dos Metais Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Estados Unidos

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