Biochemical features of primary cells from a pediatric patient with a gain-of-function <i>ODC1</i> genetic mutation.

Schultz, Chad R; Bupp, Caleb P; Rajasekaran, Surender; Bachmann, André S

Biochemical features of primary cells from a pediatric patient with a gain-of-function ODC1 genetic mutation.

Schultz, Chad R; Bupp, Caleb P; Rajasekaran, Surender; Bachmann, André S.

Afiliação

Schultz CR; Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State University, Grand Rapids, MI, U.S.A.
Bupp CP; Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State University, Grand Rapids, MI, U.S.A.
Rajasekaran S; Medical Genetics, Spectrum Health and Helen DeVos Children's Hospital, Grand Rapids, MI, U.S.A.
Bachmann AS; Department of Pediatrics and Human Development, College of Human Medicine, Michigan State University, Grand Rapids, MI, U.S.A.

Biochem J ; 476(14): 2047-2057, 2019 07 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31249027

Assuntos

Alopecia; Derme; Deficiências do Desenvolvimento; Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos; Fibroblastos; Mutação com Ganho de Função; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Alopecia/genética; Alopecia/metabolismo; Biópsia; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Derme/metabolismo; Derme/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/metabolismo; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos/genética; Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos/metabolismo; Eflornitina/farmacologia; Feminino; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Humanos; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/metabolismo; Putrescina/metabolismo

Palavras-chave

BachmannBupp syndrome; DFMO; gain-of-function mutation; human genetic disease; ornithine decarboxylase; polyamines

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Derme / Transportadores de Ácidos Dicarboxílicos / Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial / Alopecia / Fibroblastos / Mutação com Ganho de Função Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Biochem J Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Reino Unido

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