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The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in thePISD gene.
Peter, Virginie G; Quinodoz, Mathieu; Pinto-Basto, Jorge; Sousa, Sergio B; Di Gioia, Silvio Alessandro; Soares, Gabriela; Ferraz Leal, Gabriela; Silva, Eduardo D; Pescini Gobert, Rosanna; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Engle, Elizabeth C; Unger, Sheila; Shapiro, Frederic; Superti-Furga, Andrea; Rivolta, Carlo; Campos-Xavier, Belinda.
Afiliação
  • Peter VG; Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
  • Quinodoz M; Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, Leicester, UK.
  • Pinto-Basto J; Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
  • Sousa SB; Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, Leicester, UK.
  • Di Gioia SA; CGC Genetics, Porto, Portugal.
  • Soares G; Medical Genetics Unit, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Ferraz Leal G; University Clinic of Genetics, Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Silva ED; Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Pescini Gobert R; Center for Medical Genetics Dr. Jacinto Magalhães, Porto Hospital Center, Porto, Portugal.
  • Miyake N; Fernando Figueira Integral Medicine Institute, Recife, Brazil.
  • Matsumoto N; Medical Genetics Unit, University of Pernambuco, Recife, Brazil.
  • Engle EC; Centro Cirúrgico de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Unger S; Department of Computational Biology, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland.
  • Shapiro F; Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan.
  • Superti-Furga A; Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan.
  • Rivolta C; Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • Campos-Xavier B; Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, MD, USA.
Genet Med ; 21(12): 2734-2743, 2019 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31263216
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Carboxiliases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Estados Unidos
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