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Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the MFRP gene: a familial study.
Morillo Sánchez, María José; Llavero Valero, Pilar; González-Del Pozo, María; Ponte Zuñiga, Beatriz; Antiñolo, Guillermo; Ramos Jiménez, Manuel; Rodríguez De La Rúa Franch, Enrique.
Afiliação
  • Morillo Sánchez MJ; a Department of Ophthalmology , University Hospital Virgen Macarena , Seville , Spain.
  • Llavero Valero P; a Department of Ophthalmology , University Hospital Virgen Macarena , Seville , Spain.
  • González-Del Pozo M; b Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville , University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville , Seville , Spain.
  • Ponte Zuñiga B; c Rare Diseases Networking Biomedical Research Centre (CIBERER) , Seville , Spain.
  • Antiñolo G; a Department of Ophthalmology , University Hospital Virgen Macarena , Seville , Spain.
  • Ramos Jiménez M; d Retics Oftared , Institute of Health Carlos III , Madrid , Spain.
  • Rodríguez De La Rúa Franch E; b Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville , University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville , Seville , Spain.
Ophthalmic Genet ; 40(3): 288-292, 2019 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31264930

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Microftalmia / Predisposição Genética para Doença / Retinosquise / Fóvea Central / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Microftalmia / Predisposição Genética para Doença / Retinosquise / Fóvea Central / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido