Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the <i>MFRP</i> gene: a familial study.

Morillo Sánchez, María José; Llavero Valero, Pilar; González-Del Pozo, María; Ponte Zuñiga, Beatriz; Antiñolo, Guillermo; Ramos Jiménez, Manuel; Rodríguez De La Rúa Franch, Enrique

Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the MFRP gene: a familial study.

Morillo Sánchez, María José; Llavero Valero, Pilar; González-Del Pozo, María; Ponte Zuñiga, Beatriz; Antiñolo, Guillermo; Ramos Jiménez, Manuel; Rodríguez De La Rúa Franch, Enrique.

Afiliação

Morillo Sánchez MJ; a Department of Ophthalmology , University Hospital Virgen Macarena , Seville , Spain.
Llavero Valero P; a Department of Ophthalmology , University Hospital Virgen Macarena , Seville , Spain.
González-Del Pozo M; b Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville , University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville , Seville , Spain.
Ponte Zuñiga B; c Rare Diseases Networking Biomedical Research Centre (CIBERER) , Seville , Spain.
Antiñolo G; a Department of Ophthalmology , University Hospital Virgen Macarena , Seville , Spain.
Ramos Jiménez M; d Retics Oftared , Institute of Health Carlos III , Madrid , Spain.
Rodríguez De La Rúa Franch E; b Department of Maternofetal Medicine, Genetics and Reproduction, Institute of Biomedicine of Seville , University Hospital Virgen del Rocío/CSIC/University of Seville , Seville , Spain.

Ophthalmic Genet ; 40(3): 288-292, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31264930

Assuntos

Fóvea Central/patologia; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Microftalmia/etiologia; Mutação; Retinose Pigmentar/etiologia; Retinosquise/etiologia; Adulto; Criança; Feminino; Fóvea Central/metabolismo; Humanos; Masculino; Microftalmia/patologia; Fenótipo; Prognóstico; Retinose Pigmentar/patologia; Retinosquise/patologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Posterior microphthalmos; foveoschisis; membrane frizzled-related protein; optic nerve drusen; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Microftalmia / Predisposição Genética para Doença / Retinosquise / Fóvea Central / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido

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