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A novel GATA6 variant in a boy with neonatal diabetes and diaphragmatic hernia: a familial case with a review of the literature.
Gaisl, Odile; Konrad, Daniel; Joset, Pascal; Lang-Muritano, Mariarosaria.
Afiliação
  • Gaisl O; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, and Children's Research Centre, University Children's Hospital, Steinwiesstrasse 75, 8032Zürich, Switzerland, Phone: +0041 44 266 84 23, Fax: +0041 44 266 79 83.
  • Konrad D; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, and Children's Research Centre, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland.
  • Joset P; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland.
  • Lang-Muritano M; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetology, and Children's Research Centre, University Children's Hospital, Zürich, Switzerland.
J Pediatr Endocrinol Metab ; 32(9): 1027-1030, 2019 Sep 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31271559
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Diabetes Mellitus / Fator de Transcrição GATA6 / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Doenças do Recém-Nascido Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Diabetes Mellitus / Fator de Transcrição GATA6 / Hérnias Diafragmáticas Congênitas / Doenças do Recém-Nascido Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha