Mosaic chromosome 5p tetrasomy: eye closure-induced seizures in a rare neurocutaneous syndrome.

Samanta, Debopam; Schaefer, Bradley

Samanta, Debopam; Schaefer, Bradley.

Afiliação

Samanta D; Child Neurology Section, Department of Pediatrics, University of Arkansas for Medical Sciences, 1 Children's Way, Little Rock, AR, 72202, USA. dsamanta@uams.edu.
Schaefer B; Division of Genetics, Department of Pediatrics, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA.

Acta Neurol Belg ; 120(3): 713-716, 2020 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31292937

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5/genética; Síndromes Neurocutâneas/genética; Fenômenos Fisiológicos Oculares; Convulsões/genética; Tetrassomia/genética; Criança; Eletroencefalografia; Feminino; Humanos; Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico; Síndromes Neurocutâneas/fisiopatologia; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/etiologia

Palavras-chave

Chromosomal mosaicism; Developmental delay; Isochromosome 5p; Seizures; Tetrasomy 5p

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Cromossomos Humanos Par 5 / Síndromes Neurocutâneas / Tetrassomia / Fenômenos Fisiológicos Oculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Acta Neurol Belg Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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