A Case of Bernard-Soulier Syndrome due to a Novel Homozygous Missense Mutation in an Exon of the GP1BA Gene.

Li, Xingchuan; Wang, Song; Wu, Jiusi; Wang, Haidong; Wang, Jing; Dong, Xiangyu; Zhang, Ni

Li, Xingchuan; Wang, Song; Wu, Jiusi; Wang, Haidong; Wang, Jing; Dong, Xiangyu; Zhang, Ni.

Afiliação

Li X; Department of Pediatrics, The Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou, China.
Wang S; Department of Radiotherapy, The First Hospital of Lanzhou University, Lanzhou, China.
Wu J; Department of Pediatrics, Dunhuang City Hospital, Dunhuang, China.
Wang H; Department of Pediatrics, The Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou, China.
Wang J; Department of Radiotherapy, The First Hospital of Lanzhou University, Lanzhou, China.
Dong X; Department of Pediatrics, The Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou, China.
Zhang N; Department of Pediatrics, The Second Hospital of Lanzhou University, Lanzhou, China, 1005939382@qq.com.

Acta Haematol ; 143(1): 60-64, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31302646

Assuntos

Síndrome de Bernard-Soulier/diagnóstico; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Sequência de Bases; Síndrome de Bernard-Soulier/complicações; Síndrome de Bernard-Soulier/genética; Plaquetas/citologia; Plaquetas/metabolismo; Éxons; Hemorragia/etiologia; Homozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto

Palavras-chave

Bernard-Soulier syndrome; GP1BA gene; Gene sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Bernard-Soulier / Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Acta Haematol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Suíça

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