Mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency presenting as neonatal respiratory distress syndrome.

Kotecha, Shrinal; Kairamkonda, Venkatesh

Kotecha, Shrinal; Kairamkonda, Venkatesh.

Afiliação

Kotecha S; Leicester Royal Infirmary, Leicester, UK.
Kairamkonda V; Leicester Royal Infirmary, Neonatal Intensive Care Unit, Leicester, UK.

BMJ Case Rep ; 12(7)2019 Jul 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31308188

Assuntos

Deficiência de Citocromo-c Oxidase/complicações; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/etiologia; Acidose Láctica/etiologia; Consanguinidade; Deficiência de Citocromo-c Oxidase/genética; Evolução Fatal; Feminino; Homozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Doença de Leigh/genética; Mutação/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Doenças Raras

Palavras-chave

failure to thrive; genetic screening / counselling; genetics; paediatrics; parenteral/enteral feeding

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido / Deficiência de Citocromo-c Oxidase Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: BMJ Case Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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