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A novel human Cdh1 mutation impairs anaphase promoting complex/cyclosome activity resulting in microcephaly, psychomotor retardation, and epilepsy.
Rodríguez, Cristina; Sánchez-Morán, Irene; Álvarez, Sara; Tirado, Pilar; Fernández-Mayoralas, Daniel M; Calleja-Pérez, Beatriz; Almeida, Ángeles; Fernández-Jaén, Alberto.
Afiliação
  • Rodríguez C; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Hospital Universitario de Salamanca, CSIC, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain.
  • Sánchez-Morán I; Instituto de Biología Funcional y Genómica, CSIC, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain.
  • Álvarez S; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Hospital Universitario de Salamanca, CSIC, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain.
  • Tirado P; Instituto de Biología Funcional y Genómica, CSIC, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain.
  • Fernández-Mayoralas DM; Genómica y Medicina, NIMGenetics, Madrid, Spain.
  • Calleja-Pérez B; Departamento de Neuropediatría, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Almeida Á; Departamento de Neurología Infantil, Hospital Universitario Quirónsalud, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain.
  • Fernández-Jaén A; Centro de Salud Doctor Cirajas, Servicio de Atención Primaria de Salud, Madrid, Spain.
J Neurochem ; 151(1): 103-115, 2019 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31318984
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Antígenos CD / Caderinas / Epilepsia / Ciclossomo-Complexo Promotor de Anáfase / Microcefalia Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurochem Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Antígenos CD / Caderinas / Epilepsia / Ciclossomo-Complexo Promotor de Anáfase / Microcefalia Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurochem Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido