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Low-prevalence mosaicism of chromosome 18q distal deletion identified by exome-based copy number profiling in a child with cerebral hypomyelination.
Shiohama, Tadashi; Nakashima, Mitsuko; Ikehara, Hajime; Kato, Mitsuhiro; Saitsu, Hirotomo.
Afiliação
  • Shiohama T; Department of Pediatrics, Graduated School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
  • Nakashima M; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
  • Ikehara H; Department of Pediatrics, Graduated School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
  • Kato M; Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan.
  • Saitsu H; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
Congenit Anom (Kyoto) ; 60(3): 94-96, 2020 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31328296
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Cromossomos Humanos Par 18 / Deleção Cromossômica / Antiporters / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Doenças Mitocondriais / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos / Variações do Número de Cópias de DNA / Exoma / Mosaicismo Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Austrália
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