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Next generation sequencing study in a cohort of Italian patients with syndromic hearing loss.
Lenarduzzi, Stefania; Morgan, Anna; Faletra, Flavio; Cappellani, Stefania; Morgutti, Marcello; Mezzavilla, Massimo; Peruzzi, Adelaide; Ghiselli, Sara; Ambrosetti, Umberto; Graziano, Claudio; Seri, Marco; Gasparini, Paolo; Girotto, Giorgia.
Afiliação
  • Lenarduzzi S; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy. Electronic address: stefania.lenarduzzi@burlo.trieste.it.
  • Morgan A; University of Trieste, Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, Trieste, Italy.
  • Faletra F; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Cappellani S; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Morgutti M; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Mezzavilla M; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Peruzzi A; University of Trieste, Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, Trieste, Italy.
  • Ghiselli S; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Ambrosetti U; Department of Clinical Sciences and Community Health, Università degli Studi di Milano, Italy; U.O.S.D. of Audiology, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, Italy.
  • Graziano C; Unit of Medical Genetics, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy.
  • Seri M; Unit of Medical Genetics, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy.
  • Gasparini P; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy; University of Trieste, Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, Trieste, Italy.
  • Girotto G; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy; University of Trieste, Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, Trieste, Italy.
Hear Res ; 381: 107769, 2019 09 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31387071
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção Cromossômica / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Audição / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hear Res Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção Cromossômica / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Audição / Perda Auditiva / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hear Res Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda