Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation.

Colovati, Mileny E S; Grossi, Beatriz M; Nunes, Gabriela D; Fock, Rodrigo A; Guedes, Dulce R; Melaragno, Maria I; Cernach, Mirlene C S P

Colovati, Mileny E S; Grossi, Beatriz M; Nunes, Gabriela D; Fock, Rodrigo A; Guedes, Dulce R; Melaragno, Maria I; Cernach, Mirlene C S P.

Cytogenet Genome Res ; 158(4): 192-198, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31394532

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/complicações; Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiência Intelectual/complicações; Deficiência Intelectual/genética; Síndrome de Prader-Willi/complicações; Síndrome de Prader-Willi/genética; Convulsões/complicações; Convulsões/genética; Translocação Genética/genética; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Feminino; Humanos; Recém-Nascido

Palavras-chave

15;19 translocation; 15q deletion; 15q13.3 microdeletion syndrome; Prader-Willi syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Convulsões / Translocação Genética / Transtornos Cromossômicos / Deficiência Intelectual Limite: Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Suíça

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