Identification and In Silico Characterization of a Novel Point Mutation within the Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class G Gene in an Iranian Family with Intellectual Disability.

Parsamanesh, Negin; Safarpour, Hossein; Etesam, Shokoofe; Shadmehri, Aazam Ahmadi; Miri-Moghaddam, Ebrahim

Parsamanesh, Negin; Safarpour, Hossein; Etesam, Shokoofe; Shadmehri, Aazam Ahmadi; Miri-Moghaddam, Ebrahim.

Afiliação

Parsamanesh N; Student Research Committee & Department of Molecular Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran.
Safarpour H; Cellular and Molecular Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran.
Etesam S; Nikou Counseling Center, Social Welfare Organization of South Khorasan Province, Birjand, Iran.
Shadmehri AA; Social Welfare Organization of South Khorasan Province, Birjand, Iran. ahmadi.aazam@yahoo.com.
Miri-Moghaddam E; Cardiovascular Diseases Research Center & Department of Molecular Medicine, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran. moghaddam4@yahoo.com.

J Mol Neurosci ; 69(4): 538-545, 2019 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31414351

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética; Mutação Puntual; Sítios de Ligação; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Linhagem; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/química; Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/metabolismo; Ligação Proteica

Palavras-chave

In silico; Intellectual disability; South Khorasan; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool) / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Estados Unidos

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