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TRPM1 Mutations are the Most Common Cause of Autosomal Recessive Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) in the Palestinian and Israeli Populations.
AlTalbishi, Alaa; Zelinger, Lina; Zeitz, Christina; Hendler, Karen; Namburi, Prasanthi; Audo, Isabelle; Sheffer, Ruth; Yahalom, Claudia; Khateb, Samer; Banin, Eyal; Sharon, Dror.
Afiliação
  • AlTalbishi A; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, 91120, Israel.
  • Zelinger L; St. John of Jerusalem Eye Hospital Group, East Jerusalem, 91198, Palestine.
  • Zeitz C; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, 91120, Israel.
  • Hendler K; Neurobiology Neurodegeneration & Repair Laboratory, National Eye Institute, NIH, Bathesda, MD 20892, United States.
  • Namburi P; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Audo I; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, 91120, Israel.
  • Sheffer R; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, 91120, Israel.
  • Yahalom C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, Paris, France.
  • Khateb S; CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DGOS CIC 1423, Paris, France.
  • Banin E; Institute of Ophthalmology, University College of London, London, UK.
  • Sharon D; Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 91120, Jerusalem, Israel.
Sci Rep ; 9(1): 12047, 2019 08 19.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31427709
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Canais de Cátion TRPM / Estudos de Associação Genética / Genes Recessivos / Mutação / Miopia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Canais de Cátion TRPM / Estudos de Associação Genética / Genes Recessivos / Mutação / Miopia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Reino Unido