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C>A substitution in NT 46 of the 3' UTR region (the α complex protected region) of the alpha-1 globin gene: a non-deletional mutation or polymorphism?
Ropero, Paloma; González, Fernando Ataúlfo; Nieto, Jorge M; Villegas, Ana; Sevilla, Julian; Pérez, Germán; Alonso, José María; Recasens, Valle; Abio, Mariola; Vagace, Jose Manuel; Vanegas, Raul Jesus; González Fernández, Beatriz; Martínez, Rafael.
Afiliação
  • Ropero P; Hematology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain paloma.ropero@salud.madrid.org.
  • González FA; Hematology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Nieto JM; Hematology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Villegas A; Hematology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Sevilla J; Hematology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Pérez G; Hematology, Hospital Sierrallana y Tres Mares, Torrelavega, Spain.
  • Alonso JM; Hematology, Complejo Asistencial de Palencia, Palencia, Spain.
  • Recasens V; Hematology, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
  • Abio M; Hematology, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain.
  • Vagace JM; Hematology, Hospital Materno Infantil, Badajoz, Spain.
  • Vanegas RJ; Hematology, Hospital General de Ciudad Real, Ciudad Real, Spain.
  • González Fernández B; Hematology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Martínez R; Hematology, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
J Clin Pathol ; 73(1): 14-16, 2020 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31434698
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / RNA Mensageiro / Talassemia alfa / Regiões 3' não Traduzidas / Estabilidade de RNA / Alfa-Globinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Pathol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / RNA Mensageiro / Talassemia alfa / Regiões 3' não Traduzidas / Estabilidade de RNA / Alfa-Globinas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Pathol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido