Causative and common PHOX2B variants define a broad phenotypic spectrum.

Bachetti, Tiziana; Ceccherini, Isabella

Bachetti, Tiziana; Ceccherini, Isabella.

Afiliação

Bachetti T; Laboratorio Neurobiologia dello Sviluppo, Dipartimento di Scienze della Terra dell'Ambiente e della Vita (DISTAV), Università di Genova, Genova, Italy.
Ceccherini I; U.O.C. Genetica Medica, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.

Clin Genet ; 97(1): 103-113, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31444792

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Morte Súbita do Lactente/genética; Fatores de Transcrição/genética; Sistema Nervoso Autônomo/patologia; Deleção de Genes; Humanos; Hipoventilação/epidemiologia; Hipoventilação/genética; Hipoventilação/patologia; Recém-Nascido; Mutação/genética; Neuroblastoma/epidemiologia; Neuroblastoma/genética; Neuroblastoma/patologia; Apneia do Sono Tipo Central/epidemiologia; Apneia do Sono Tipo Central/patologia; Morte Súbita do Lactente/epidemiologia

Palavras-chave

Hirschsprung disease; PHOX2B; congenital central hypoventilation syndrome; neuroblastoma; phenotypic spectrum; polyalanine expansion; synonymous mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Morte Súbita do Lactente / Fatores de Transcrição / Proteínas de Homeodomínio / Predisposição Genética para Doença / Apneia do Sono Tipo Central / Hipoventilação Limite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Dinamarca

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