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Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability: Insights from a national cohort.
Nowak, Albina; Huynh-Do, Uyen; Krayenbuehl, Pierre-Alexandre; Beuschlein, Felix; Schiffmann, Raphael; Barbey, Frédéric.
Afiliação
  • Nowak A; Department of Endocrinology and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich and University of Zurich, Zurich, Switzerland.
  • Huynh-Do U; Department of Internal Medicine, Psychiatry University Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.
  • Krayenbuehl PA; Department of Nephrology and Hypertension, University Hospital Bern and University of Bern, Bern, Switzerland.
  • Beuschlein F; Department of Internal Medicine, Linth Hospital, Uznach, Switzerland.
  • Schiffmann R; Department of Endocrinology and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich and University of Zurich, Zurich, Switzerland.
  • Barbey F; Institute of Metabolic Disease, Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, Texas.
J Inherit Metab Dis ; 43(2): 326-333, 2020 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31449323
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Bioensaio / Doença de Fabry / 1-Desoxinojirimicina Tipo de estudo: Clinical_trials / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Bioensaio / Doença de Fabry / 1-Desoxinojirimicina Tipo de estudo: Clinical_trials / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça País de publicação: Estados Unidos