A novel DCAF17 homozygous mutation in a girl with Woodhouse-Sakati syndrome and review of the current literature.

Kurnaz, Erdal; Türkyilmaz, Ayberk; Yarali, Oguzhan; Demir, Berrin; Çayir, Atilla

Kurnaz, Erdal; Türkyilmaz, Ayberk; Yarali, Oguzhan; Demir, Berrin; Çayir, Atilla.

Afiliação

Kurnaz E; Erzurum Regional Research and Training Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Erzurum, Turkey.
Türkyilmaz A; Erzurum Regional Research and Training Hospital, Department of Medical Genetics, Erzurum, Turkey.
Yarali O; Erzurum Regional Research and Training Hospital, Department of Medical Genetics, Erzurum, Turkey.
Demir B; Department of Radiology, Palandöken Hospital, Erzurum, Turkey.
Çayir A; Erzurum Regional Research and Training Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Erzurum, Turkey.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 32(11): 1287-1293, 2019 Nov 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31472064

Assuntos

Alopecia/genética; Alopecia/patologia; Arritmias Cardíacas/genética; Arritmias Cardíacas/patologia; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Diabetes Mellitus/genética; Diabetes Mellitus/patologia; Homozigoto; Hipogonadismo/patologia; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Complexos Ubiquitina-Proteína Ligase/genética; Adolescente; Feminino; Humanos; Hipogonadismo/genética; Prognóstico

Palavras-chave

alopecia; diabetes in children and adolescents; hearing loss; hypogonadism; hypothyroidism; neurological disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Doenças dos Gânglios da Base / Proteínas Nucleares / Complexos Ubiquitina-Proteína Ligase / Diabetes Mellitus / Alopecia / Homozigoto / Hipogonadismo / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Alemanha

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