A novel DCAF17 homozygous mutation in a girl with Woodhouse-Sakati syndrome and review of the current literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 32(11): 1287-1293, 2019 Nov 26.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31472064
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Arritmias Cardíacas
/
Doenças dos Gânglios da Base
/
Proteínas Nucleares
/
Complexos Ubiquitina-Proteína Ligase
/
Diabetes Mellitus
/
Alopecia
/
Homozigoto
/
Hipogonadismo
/
Deficiência Intelectual
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Pediatr Endocrinol Metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Turquia
País de publicação:
Alemanha