[Diagnosis and treatment of congenital myopaties]. / Diagnóstico y tratamiento de las miopatías congénitas.
Medicina (B Aires)
; 79 Suppl 3: 82-86, 2019.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-31603850
RESUMEN
Existen importantes avances en el campo de las miopatías congénitas en los últimos años que obligan a la revisión y actualización constante de este grupo de enfermedades. La identificación creciente de nuevos genes y fenotipos asociados a genes ya conocidos, fue posible en gran medida gracias al avance de las técnicas de secuenciación de nueva generación, cada vez más accesibles. El conocer mejor el espectro fenotípico de estas entidades, permite establecer una correlación fenotipo/genotipo en algunos subgrupos. La mejor compresión de la fisiopatología e historia natural de estas enfermedades, son fundamentales para el desarrollo de nuevas terapias. Los primeros ensayos clínicos en el campo de la terapia génica ya son una realidad y están mostrando resultados positivos, creando una nueva expectativa en paciente, familiares y especialistas, lo que se verá reflejado en la necesidad de adaptar los protocolos de atención, diagnóstico y tratamiento de algunas de estas entidades. Es fundamental que los neuropediatras, pediatras, fisioterapeutas y otros profesionales involucrados en el cuidado de estos pacientes, estén informados y actualizados de los avances en este grupo de enfermedades.
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Miotonia Congênita
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Medicina (B Aires)
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina