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Functional characterization of a novel PBX1 de novo missense variant identified in a patient with syndromic congenital heart disease.
Alankarage, Dimuthu; Szot, Justin O; Pachter, Nick; Slavotinek, Anne; Selleri, Licia; Shieh, Joseph T; Winlaw, David; Giannoulatou, Eleni; Chapman, Gavin; Dunwoodie, Sally L.
Afiliação
  • Alankarage D; Victor Chang Cardiac Research Institute, Department of Embryology, New South Wales, 2010 Sydney, Australia.
  • Szot JO; Victor Chang Cardiac Research Institute, Department of Embryology, New South Wales, 2010 Sydney, Australia.
  • Pachter N; Genetic Services of Western Australia, King Edward Memorial Hospital, Western Australia, 6008 Perth, Australia.
  • Slavotinek A; University of Western Australia, School of Paediatrics and Child Health, Western Australia, 6009 Perth, Australia.
  • Selleri L; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, 94158 CA, USA.
  • Shieh JT; Institute of Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, 94143 CA, USA.
  • Winlaw D; Institute of Human Genetics, University of California San Francisco, San Francisco, 94143 CA, USA.
  • Giannoulatou E; Program in Craniofacial Biology, Department of Orofacial Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, 94143 CA, USA.
  • Chapman G; Department of Anatomy, University of California San Francisco, San Francisco, 94143 CA, USA.
  • Dunwoodie SL; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, 94158 CA, USA.
Hum Mol Genet ; 29(7): 1068-1082, 2020 05 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31625560
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Persistência do Tronco Arterial / Sistemas CRISPR-Cas / Fator de Transcrição 1 de Leucemia de Células Pré-B / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Persistência do Tronco Arterial / Sistemas CRISPR-Cas / Fator de Transcrição 1 de Leucemia de Células Pré-B / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Reino Unido