Identification of Mutations in SDR9C7 in Three Patients with Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis.

Mazereeuw-Hautier, Juliette; Severino-Freire, Maella; Gaston, Véronique; Texier, Hélène; Vincent, Marie; Aubert, Hélène; Morice-Picard, Fanny; Jonca, Nathalie

Mazereeuw-Hautier, Juliette; Severino-Freire, Maella; Gaston, Véronique; Texier, Hélène; Vincent, Marie; Aubert, Hélène; Morice-Picard, Fanny; Jonca, Nathalie.

Afiliação

Mazereeuw-Hautier J; Dermatology Department, Reference Center for Rare Skin Diseases, CHU Larrey, Université Paul Sabatier, FR-31000 Toulouse, France. mazereeuw-hautier.j@chu-toulouse.fr.

Acta Derm Venereol ; 100(4)2020 02 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31633189

Assuntos

Oxirredutases/genética; Adulto; Biópsia; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo

Palavras-chave

SDR9C7 mutations; autosomal recessive congenital ichthyosis; ARCI

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Suécia

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