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Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain).
Martin-Nalda, Andrea; Cueto-González, Anna M; Argudo-Ramírez, Ana; Marin-Soria, Jose L; Martinez-Gallo, Monica; Colobran, Roger; Plaja, Albert; Castells, Neus; Riviere, Jacques; Tizzano, Eduardo F; Soler-Palacin, Pere.
Afiliação
  • Martin-Nalda A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Department of Pediatrics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Cueto-González AM; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Argudo-Ramírez A; Newborn screening laboratory, Section of Congenital Errors of Metabolism, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Marin-Soria JL; Newborn screening laboratory, Section of Congenital Errors of Metabolism, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Martinez-Gallo M; Immunology Division, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Colobran R; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Plaja A; Immunology Division, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Castells N; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Riviere J; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Tizzano EF; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Department of Pediatrics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
  • Soler-Palacin P; Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Campus Hospitalari, Barcelona, Catalonia, Spain.
Mol Genet Genomic Med ; 7(12): e1016, 2019 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31663686
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Triagem Neonatal / Imunodeficiência Combinada Severa / Síndrome de DiGeorge Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Triagem Neonatal / Imunodeficiência Combinada Severa / Síndrome de DiGeorge Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Estados Unidos