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Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell Degeneration-A novel phenotype associated with mutations in the PLA2G6 gene.
Gafner, Michal; Michelson, Marina; Yosovich, Keren; Blumkin, Lubov; Lerman-Sagie, Tally; Lev, Dorit.
Afiliação
  • Gafner M; Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
  • Michelson M; Metabolic-Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, Holon, Israel; The Rina Mor Institute of Medical Genetics, Wolfson Medical Center, Holon, Israel.
  • Yosovich K; Metabolic-Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, Holon, Israel; Molecular Genetics Laboratory, Wolfson Medical Center, Holon, Israel.
  • Blumkin L; Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel; Metabolic-Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, Holon, Israel; Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon, Israel.
  • Lerman-Sagie T; Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel; Metabolic-Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, Holon, Israel; Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon, Israel.
  • Lev D; Sackler School of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel; Metabolic-Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, Holon, Israel; The Rina Mor Institute of Medical Genetics, Wolfson Medical Center, Holon, Israel. Electronic address: dorlev@post.tau.ac.il.
Eur J Med Genet ; 63(4): 103801, 2020 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31689548

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia / Degenerações Espinocerebelares / Doenças Cerebelares / Fosfolipases A2 do Grupo VI / Células do Corno Anterior / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Holanda

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia / Degenerações Espinocerebelares / Doenças Cerebelares / Fosfolipases A2 do Grupo VI / Células do Corno Anterior / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Holanda