Infantile onset progressive cerebellar atrophy and anterior horn cell Degeneration-A novel phenotype associated with mutations in the PLA2G6 gene.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103801, 2020 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31689548
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Atrofia
/
Degenerações Espinocerebelares
/
Doenças Cerebelares
/
Fosfolipases A2 do Grupo VI
/
Células do Corno Anterior
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Eur J Med Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Israel
País de publicação:
Holanda