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Netrin-G2 dysfunction causes a Rett-like phenotype with areflexia.
Heimer, Gali; van Woerden, Geeske M; Barel, Ortal; Marek-Yagel, Dina; Kol, Nitzan; Munting, Johannes B; Borghei, Minoeshka; Atawneh, Osama M; Nissenkorn, Andreea; Rechavi, Gideon; Anikster, Yair; Elgersma, Ype; Kushner, Steven A; Ben Zeev, Bruria.
Afiliação
  • Heimer G; Pediatric Neurology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
  • van Woerden GM; The Pinchas Borenstein Talpiot Medical Leadership Program, The Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
  • Barel O; The Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Marek-Yagel D; Department of Neuroscience, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • Kol N; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • Munting JB; The Genomic Unit, Sheba Cancer Research Center, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • Borghei M; Wohl Institute for Translational Medicine, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
  • Atawneh OM; Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, The Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
  • Nissenkorn A; The Genomic Unit, Sheba Cancer Research Center, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • Rechavi G; Wohl Institute for Translational Medicine, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
  • Anikster Y; Department of Neuroscience, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • Elgersma Y; Department of Neuroscience, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.
  • Kushner SA; Pediatric Department, PRCS Hospital, Hebron, Israel.
  • Ben Zeev B; Pediatric Neurology Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel.
Hum Mutat ; 41(2): 476-486, 2020 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31692205
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Síndrome de Rett / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Proteínas Ligadas por GPI / Netrinas Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Síndrome de Rett / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Proteínas Ligadas por GPI / Netrinas Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Israel País de publicação: Estados Unidos