Evaluating the Role of MAST1 as an Intellectual Disability Disease Gene: Identification of a Novel De Novo Variant in a Patient with Developmental Disabilities.

Ben-Mahmoud, Afif; Al-Shamsi, Aisha M; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh

Ben-Mahmoud, Afif; Al-Shamsi, Aisha M; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh.

Afiliação

Ben-Mahmoud A; Department of Genetics and Genomics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al Ain, United Arab Emirates.
Al-Shamsi AM; Department of Pediatrics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, P.O. Box 17666, Al Ain, United Arab Emirates.
Ali BR; Department of Genetics and Genomics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al Ain, United Arab Emirates.
Al-Gazali L; Zayed Center for Health Sciences, United Arab Emirates University, Al Ain, United Arab Emirates.

J Mol Neurosci ; 70(3): 320-327, 2020 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31721002

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Criança; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Células HEK293; Células HeLa; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Transporte Proteico

Palavras-chave

Intellectual disability; MAST1; Novel candidate gene; Subcellular localization; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Mutação de Sentido Incorreto / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos País de publicação: Estados Unidos

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