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Whole MYBPC3 NGS sequencing as a molecular strategy to improve the efficiency of molecular diagnosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Janin, Alexandre; Chanavat, Valérie; Rollat-Farnier, Pierre-Antoine; Bardel, Claire; Nguyen, Karine; Chevalier, Philippe; Eicher, Jean-Christophe; Faivre, Laurence; Piard, Juliette; Albert, Emma; Nony, Severine; Millat, Gilles.
Afiliação
  • Janin A; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Chanavat V; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.
  • Rollat-Farnier PA; Laboratoire de Cardiogénétique Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Bardel C; Institut NeuroMyoGène, CNRS UMR5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.
  • Nguyen K; Plateforme NGS-HCL, Cellule bioinformatique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Chevalier P; Plateforme NGS-HCL, Cellule bioinformatique, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Eicher JC; Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive, Université de Lyon, Université Lyon 1, CNRS, Villeurbanne, France.
  • Faivre L; Service de Biostatistique-bioinformatique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Piard J; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'enfants de la Timone, Marseille, France.
  • Albert E; Service de Rythmologie, Hôpital Cardiologique Louis-Pradel, Bron, France.
  • Nony S; Université de Lyon, Lyon, France.
  • Millat G; Centre de Compétences des Cardiomyopathies, Hôpital d'Enfants, CHU de, Dijon, France.
Hum Mutat ; 41(2): 465-475, 2020 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31730716
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas de Transporte / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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